Biyoinformatik Uzmanı

Biyoinformatik Uzmanı (Moleküler Genetik & Onkoloji)

İstgen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

İstgen, NIPT, kalıtsal ve somatik genetik hastalıklar ile kanser genetiği alanlarında ileri düzey NGS tabanlı moleküler tanı hizmetleri sunan, uzmanlaşmış bir genetik tanı merkezidir.

Rolün Odağı

Bu rolde temel sorumluluğunuz:

NGS verilerinden klinik olarak anlamlı varyantları üretmek, yorumlamak ve raporlamaya dönüştürmek

Sorumluluklar

• Somatik ve germline örneklerinde
  NGS verilerinin biyoinformatik analizi
• SNV/Indel, CNV ve füzyon varyantlarının
  tespiti ve filtrelenmesi
• ClinVar, COSMIC, OncoKB, gnomAD, CIViC
  gibi veri tabanları ile varyant anotasyonu
• ACMG/AMP ve AMP/ASCO/CAP
  kılavuzlarına göre klinik sınıflandırma
• Klinik olarak anlamlı varyantların
  yorumlanması ve raporlanması
• Vaka bazlı multidisipliner değerlendirmelere katılım
• Yeni paneller, NGS tabanlı analizler ve biyoinformatik iş akışlarının validasyonu
• Analiz sonuçları ile laboratuvar verileri arasında tutarlılığın sağlanması
• Vaka tartışmaları ve sonuç doğrulama süreçlerinde kıdemli uzmanlarla birlikte çalışma
• Klinik ekip ve laboratuvar arasında etkin iletişim

Aranan Nitelikler

• NGS tabanlı klinik biyoinformatik
  alanında deneyim (tercihen 1-3 yıl)
• Varyant analizi, anotasyon ve filtreleme süreçlerine hakimiyet
• Tercihen
  somatik varyant analiz
  deneyimi
• Uluslararası kılavuzlar ve varyant veri tabanları ile çalışma tecrübesi
• Klinik rapor yazımına ilgi ve hasta odaklı bakış açısı